Çiftlere Ücretsiz SMA Taşıyıcılık Gen Testi
SMA (Spinal Musküler Atrofi), önemli bir sağlık sorunudur. Ancak erken teşhis ve genetik taramalarla önlenebilir bir hastalık haline gelmektedir. Bu nedenle, evlilik öncesi veya çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlerin ücretsiz SMA taşıyıcılık testi yaptırması büyük önem taşımaktadır.
SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), kasları etkileyen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMN1 geni mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar ve kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına neden olur. Bu hastalıkta, beyin ve omurilikten kaslara giden sinyaller düzgün iletilemez, bu da kas güçsüzlüğü ve hareket kaybına yol açar.
SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her bebek için %25 hasta çocuk riski vardır.
Çiftlere Ücretsiz SMA Taşıyıcılık Testi
T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından SMA hastalığının önlenmesi amacıyla , evlilik öncesi veya bebek sahibi olmayı planlayan çiftlere yönelik ücretsiz SMA taşıyıcılık tarama programı uygulanmaktadır. Süreç, Aile Sağlığı Merkezleri (ASM) aracılığıyla yürütülür. Bu program Aralık 2021 tarihinden beri tüm illerde çiftlerin sağlıklı nesiller planlamalarına destek olmayı amaçlar.
Çiftler için ücretsiz SMA tarama testi uygulaması Türkiye’de ilk olarak Ankara’da yaşayan vatandaşlar için Ankara Büyükşehir Belediyesi tarafından Şubat 2021 tarihinde başlatılmıştır.
SMA Taşıyıcılık Testi Kimlere Yapılır?
-Evlilik öncesi çiftler (Nikah işlemleri öncesinde sağlık raporu almak isteyenler)
-Bebek sahibi olmayı planlayan çiftler (Halihazırda evli olan çiftler)
-Tüp bebek tedavisi planlayan çiftler (Preimplantasyon genetik tanı için)
-Talep olması halinde ve gebelik mevcutsa gebeliğinin ilk 3 ayını tamamlamamış olan gebeler
SMA Taşıyıcılık Testi Süreci:
Başvuru: Evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftler veya halihazırda evli olup çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler, bağlı bulundukları Aile Sağlığı Merkezi’ne başvurmalıdır.
Örnek Alımı: İlk olarak erkek eş veya eş adayından kan örneği alınır. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık tespit edilirse, kadın eş veya eş adayına da test uygulanır.
Laboratuvar Analizi: Alınan kan örnekleri, Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesindeki Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’na gönderilir. Burada, real-time PCR yöntemiyle SMN1 genindeki mutasyonlar analiz edilir.
Sonuçların Bildirimi: Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.
Sonuçların Değerlendirilmesi:
Sonuç normalse taşıyıcılık olmadığından başvuran çift takibe alınmaz.
Sonuçlar “şüpheli” olarak iletilmiş ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilir.
Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/ seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilir.
Tıbbi genetik uzmanınca taşıyıcılığın kesinleştirilmesinin ardından genetik danışmanlık verilir ve bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.
Her İki Eş de Taşıyıcıysa: Çiftin her gebelikte SMA’lı bir çocuk sahibi olma riski %25’tir. Bu durumda, genetik danışmanlık hizmeti verilerek, preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyo seçimi veya prenatal tanı gibi seçenekler hakkında bilgilendirme yapılır.
<<T.C.Sağlık Bakanlığı SMA Taşıyıcı Tarama Programı web sayfası linki>>
Aşağıdaki yazılarımız da sizin için faydalı olabilir. Göz atmak için tıklayın :
