Hamilelikte NIPT Genetik Tanı Testi
Anne karnındaki bebeğe yapılan genetik tarama testleri, bebekte olası genetik hastalıklar ve kromozom anormalliklerinin erken tespiti amacıyla uygulanır. Bu testler (tarama testleri ve NIPT), hamileliğin erken dönemlerinden itibaren yapılabilir ve doğum öncesi tanı koyma sürecinde önemli bir rol oynar.
Hamilelikte Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri tespiti için Tarama Testleri
Bu testler, bebeğin belirli kromozom anomalileri açısından risk altında olup olmadığını belirlemek için yapılır. Kesin tanı koymazlar.
-İkili Tarama Testi (11-14. hafta) : Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) riskini belirler. Fetal ense kalınlığı (NT) ultrason ölçümü ile kombine edilir.
-Üçlü Tarama Testi (16-18. hafta) : Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Nöral Tüp Defekti (NTD) riski açısından değerlendirme yapar.
-Dörtlü Tarama Testi (16-18. hafta) : Üçlü tarama testine ek olarak çeşitli hormonlara bakılır.
NIPT (Non-invaziv Prenatal Test) Genetik Tanı testi Nedir?
Anneden alınan kan ile bebeğin genetik hastalıklarının incelendiği test, genellikle Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) olarak bilinir. Bu test, anne adayının kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarının analiz edilmesi yoluyla genetik hastalıkların tespiti amacıyla kullanılır. NIPT oldukça güvenilir bir tarama yöntemidir. Anneden alınan kan ile çalışıldığı için bebek için sağlık riski yoktur.
Yüksek hassasiyete ve doğruluğa sahiptir; özellikle Down sendromu için %99’un üzerinde doğru sonuç verebilir.
Erken gebelik döneminde (10. haftadan itibaren) yapılabilir.
NIPT Nasıl Çalışır?
Anne kanında dolaşan fetal DNA’yı analiz eder. Bebeğin kromozomal yapısını değerlendirerek genetik hastalık risklerini belirler.
İnvaziv (anne karnındaki bebeğin vücudundan örnek alınması) bir işlem gerektirmez, yalnızca anne kanından alınan örnek üzerinden çalışılır.
NIPT ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilir?
NIPT, bebeğin DNA’sını analiz ederek aşağıdaki kromozomal hastalıkların riskini belirler.
Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromu (cinsiyet kromozomu anomalileri).
NIPT ile bebeğin cinsiyeti de belirlenir.
NIPT Testi Ne Kadar Güvenilir?
Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Ancak %100 tanı koyan bir test değildir, sadece risk belirler. Pozitif sonuç çıkarsa kesin tanı için amniyosentez (anne karnından amniyon sıvısı örneği alınması) veya koryon villus biyopsisi (plasentadan doku örneği alınması) gibi invaziv testler önerilir.
NIPT Kimler İçin Önerilir?
-35 yaş ve üzeri anne adayları (ileri yaş gebeliklerde genetik anomali riski artar).
-Daha önce kromozomal bozukluk taşıyan gebelik geçirmiş kişiler.
-Ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar.
-İkili veya üçlü tarama testlerinde riskli sonuç alanlar. İnvaziv test yaptırmak istemeyenler
NIPT Testi Ücretli mi?
Türkiye’de devlet hastanelerinde genellikle SGK kapsamında değildir, ancak bazı özel durumlarda ücretsiz olabilir.
Aşağıdaki yazımız da sizin için faydalı olabilir. Göz atmak için tıklayın :
